VEXAS, la nueva enfermedad mortal que sólo afecta a los hombres


Científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, han descubierto el síndrome VEXAS, una enfermedad inflamatoria mortal que sólo afecta a los hombres por su composición genética.


El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, revela que los enfermos presentan una condición autoinflamatoria, coagulación de sangre e inflamación del cartílago, tejido pulmonar y los vasos sanguíneos, siendo estos últimos los que causan mayor preocupación a los especialistas, ya que pueden llegar a afectar los órganos vitales de forma severa.

 

De acuerdo con los primeros datos, esta enfermedad puede llegar a matar al 40% de los pacientes que la presentan. “Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias", dijo el Dr. Dan Kastner, director científico del Programa de Investigación Intramural del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.



¿Qué es el síndrome de VEXAS?

Los científicos compararon los genes de 2 mil 500 pacientes con enfermedades no diagnosticadas, todos ellos relacionados con la inflamación.


Los resultados llevaron a estudiar a tres pacientes hombres con una mutación genética del gen UBA1, que se encarga de dar instrucciones para producir la enzima E1, activadora necesaria para que las proteínas dañadas o innecesarias se descompongan y degraden dentro de las células.


Como la encima E1 está ligada al cromosoma X, sería la razón del porqué la enfermedad sólo se ha encontrado en hombres, pues únicamente tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres cuentan con dos. Los investigadores creen que al tener doble cromosoma X en sus células somáticas, se crea una protección y la mutación se anula.



De hecho, el nombre que le dieron a este padecimiento, VEXAS, es el acrónimo de las palabras “Vacuola, enzima E1, cromosoma X, Autoinflamatorio y Somático”.


Los investigadores encontraron que el síndrome VEXAS se produce hasta la edad adulta y se crea durante la vida, en lugar de ser un problema de nacimiento.


Hasta le fecha se han encontrado 50 pacientes con el síndrome en Estados Unidos. Médicos se han pronunciado a favor de esta investigación, pues muchas veces no saben qué es lo que el paciente tiene y lo tratan pensando que se trata de otra enfermedad.


Los enfermos toman el tratamiento, regresan al médico y las molestias siguen. "Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias", agregó Kastner.



En el futuro, los tratamientos para el síndrome Vexas podrían incluir trasplantes de médula ósea.


Síntomas del síndrome VEXAS:

  • Fiebre

  • Coágulos de sangre

  • Inflamaciones del cartílago

  • Inflamación del tejido pulmonar

  • Inflamación de los vasos sanguíneos

¿Por qué solo afecta a los hombres?

La razón por la que solo ocurre en hombres parece ser que es porque la mutación está relacionada con el cromosoma X, del que los hombres únicamente tienen uno. La teoría de los investigadores es que la presencia de un cromosoma X adicional, en las mujeres, podría anular la mutación y ejercer de protector, al igual que ya ocurre con otras enfermedades como la hemofilia. 


(Fuente: El Universal / Uppers)



LogoRed.jpg

CONTACTO

Montreal Latino Media Inc.

+1(514) 623-4474

info@montreallatino.ca

Montreal, Quebec, Canada

  • Facebook
  • Instagram
  • Twitter
  • LinkedIn
  • YouTube
  • TicTok
  • RSS

NEWSLETTER

Inscribete y recibe las ultimas noticias del acontecer latino de nuestra comunidad

Copyright © 2017 Montreal Latino Media Inc. All rights reserved.
The use of Montreallatino.ca is subject to certain terms and conditions. We respect your privacy.